新生儿罹患皮肤缺失症，鲜红的肌肉暴露在外，全球仅有500例！

近日，有媒体报道，在黑龙江哈尔滨市某医院接生一个小婴儿，新生命的到来，一家人本应该满心欢喜，结果却是小婴儿刚出生就被送进保温箱，只因为小宝宝患了先天性皮肤缺失症，双下肢和双手有很大一部分没有皮肤，鲜红的肌肉直接暴露在外面，医生们担心孩子感染，让小宝宝住进了监护病房。

皮肤缺失症

先天性皮肤缺失症，是指在一个或几个区域内的表皮、真皮及皮下组织出现先天性缺失。这种病十分罕见，发病率为十万分之一，死亡率达17.8%。

一、解析先天性皮肤缺失症

皮肤是人体表面包在肌肉外部的组织，有保护身体、调节体温、排泄废物等作用，如果没有了皮肤，健康随时可能面临威胁。而患儿所患先天性皮肤缺失又称“皮肤再生不良”，是一种世界罕见的疾病，它是指在一个或几个区域内的表皮、真皮及有时皮下组织出现先天性缺失。

据查，自1767年首次报道距今已有200多年，全世界共报道约500例，我国大概数十例，有资料显示该病的发病率为10万分之一，死亡率达17.8%。具体病因不明，可能与胎盘的血管栓塞、孕早期原发分化异常、邻近的羊膜发育缺陷、关键时期宫内感染、药物及接触有毒物质有关，也有报道称接触车油漆类有害物质，口服甲巯咪唑、利胆醇、复方胆通片、感冒通等有关，同时还不排除有遗传因素的可能。

数据显示，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。缺陷儿的出生无疑将给家庭带来巨大的痛苦，假如有足够的意识，在日常生活尤其是孕期时注意采取相关措施，出生缺陷是可以预防的，悲剧也就能免于发生。

皮肤缺失症

二、造成出生缺陷的因素

出生缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍。孩子最容易得的出生缺陷，比较多的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型，多指（趾）和脑积水等。造成出生缺陷的因素主要有以下几点：

两个因素，一个是遗传因素，一个是环境因素，唐氏儿就是出生缺陷导致的，唐氏儿就是二十一三体综合症，像大家都知道的舟舟。

环境因素，比如生物因素、化学因素、物理因素、药物因素等等；

生物因素指的是病毒、寄生虫等等这些病原体通过我们胎盘或者感染，感染到胎儿，可能会导致新生儿的出生缺陷。

化学因素，主要是指有毒的化学物质，比如现在用的一些药或者抑制剂或者重金属，铅、铝等食物中的污染等，也会导致新生儿的出生缺陷。

物理因素，主要是X射线，引起的畸形主要是中枢神经系统，心血管，胃肠道和泌尿道发育障碍，指（趾）发育异常孕早期是不能照射X射线的，这个也会导致新生儿的出生缺陷。

药物因素，有一些药物也是有致畸因素的，比如抗肿瘤药物，还有其他药物，比如像抗生素、链霉素这个会导致新生儿耳聋，还有抗结核的药、抗精神病的药，都可能导致出生缺陷。

出生缺陷

营养因素：

1、维生素类：

叶酸与维生素B12：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、先天性心脏病的发生与其缺乏有关。

维生素A：缺乏或过多均可导致出生缺陷。可引起无眼、小头、输尿管畸形、肾积水、智力低下等。

维生素D：缺乏主要影响胎儿骨骼和牙齿发育，可致先天性佝偻病、低钙血症等。

维生素E：缺乏可致无脑、脊柱侧突、脐疝、足趾畸形、唇裂等先天畸形，并导致低出生体重发生率增高。影响晶状体发育，导致先天性白内障。

维生素C：缺乏可导致胶原合成降低，导致低体重和早产发生率增高。

维生素B1：缺乏可引起新生儿先天性脚气病。

维生素B2：缺乏可导致未成熟儿及死产发生率增高。

矿物质与微量元素类

孕妇严重钙磷缺乏影响胎儿骨骼牙齿发育和钙化，导致先天性佝偻症。

锰缺乏可引起包括骨骼异常、共济失调及脑功能异常在内的先天性缺陷。

锌缺乏影响男性前列腺健康，与精子质量下降有关。影响味觉与食欲，加重早孕反应。影响胚胎发育，可致唇腭裂、无脑、露脑、脑积水、脊柱裂、四肢畸形、小眼或无眼、肺叶缺损等。影响胎儿脑发育，影响婴儿模仿能力。

缺锌孕妇所生男孩包皮过长或包茎比率增高。参与肌红蛋白代谢，缺乏可致宫缩乏力。胚胎期母体缺锌，会致胎儿视神经变性，造成先天性视力不良。影响免疫功能，缺乏时病毒复制加速。

碘缺乏可引起早产、死产、先天畸形，所致脑损伤为不可逆性，典型特征：眼距宽、鼻翼宽、口唇厚、聋哑、矮小、呆傻。

孕妇血硒含量随妊娠降低，分娩时降至最低。有流产、早产、死胎病史孕妇血硒含量明显低于无此病史者。硒缺乏可加重孕期水肿，孕妇摄入富硒食品，婴儿患呼吸困难和湿疹的几率降低。

出生缺陷

孕妇贫血是婴儿贫血的直接原因！隐性铁缺乏也会加剧血铅对人体的危害。

优质脂肪类DHA缺乏胎儿脑发育过程有可能被延缓或受阻，智力发育将停留在较低水平。同时还可造成视网膜发育不良。羊水磷脂浓度直接影响胎儿脑细胞及组织器官正常发育，直接影响胎儿存活，早产儿发生呼吸窘迫综合征与其肺泡表面活性物质（二软脂酰卵磷脂）缺乏有关。

孕期热量摄入与出生体重密切相关，摄入不足可导致低出生体重儿发生增加。蛋白质缺乏和能量营养不良可影响胎儿脑发育，并使脑成分发生改变，如脑细胞增殖数目不足，脑重量、胆固醇、脑磷脂等低于正常。

三、如何防止出生缺陷

预防出生缺陷有三道防线，今天讲第一道防线，也是最重要的一道防线

第一道防线是指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的婚前医学检查和孕前保健具体措施包括：

1、婚检

2、孕前4至6个月进行孕前检查

3、孕前应做的优生筛查

临床中常做的有优生四项检查，包括巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒及弓形虫。优生六项检查：包括巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫、人乳头瘤病毒及解脲支原体。各家医院所做的项目都不尽相同，但都是临床中最容易感染的病原体。

4、避免近亲结婚生育和大龄生育

5、孕前3个月至孕后3个月补充含有叶酸复合维生素可以有效预防神经管畸形的发生。

6、食盐加碘可预防地方性克汀病

7、孕前3个月接种风疹疫苗

8、在孕早期及时发现和疗糖尿病等疾病

9、远离毒品、戒烟、戒酒

10、严格控制孕期用药安全

11、牙齿的检查和治疗

12、是否有其他慢性疾病，比如有人甲状腺功能异常，月经不调，贫血，血脂高等需要及时治疗。

出生缺陷患儿

降低出生缺陷的两个重要时期：

1.孕前3个月（计划怀孕时）：重点是调整父母亲营养到非常好的状况即全面，合理，均衡的营养，并且补充：提供优良的卵细胞和为孕期储备营养；

2.孕早期三个月：尤其孕3~8周，这是胎儿各主要器官发育分化的关键时期，也是预防出生缺陷的非常好的时期；胎儿神经板闭合从怀孕4~6周开始，即胚胎发育、神经板的两侧神经脊开始分化时，若孕妇体内缺乏叶酸，可导致神经管闭合不全。

预防出生缺陷，夫妻双方要做到四养：

1、神养：心情愉快，性格开朗，不仅可以增进机体的免疫力，同时还能促进身体骨骼里的骨髓造血功能旺盛起来，使得皮肤红润，面有光泽。

2、睡养：保证有充足睡眠及充沛的精力和体力，并做到起居有时、娱乐有度、劳逸结合。准妈妈们要学会科学地生活，养成现代科学健康的生活方式，不熬夜，不偏食，不吃零食，戒烟限酒，不在月经期或褥期等特殊生理阶段同房等。

3、动养：要经常参加体育锻炼，如健美操、跑步、散步、打球、游泳、跳舞等，可增强体力和造血功能。

4、食养：女性日常应适当多吃些富含“造血原料”的优质蛋白质，必需的微量元素铁、铜等、叶酸和维生素B12等营养食物。

如动物肝脏、肾脏、血、这些不建议因为污染严重，鱼、虾、蛋类、豆制品、黑木耳、黑芝麻、红枣、花生以及当季新鲜的蔬菜、水果等。